小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的症状,治疗,预防,检查

下面给广大网友带来的文章是关于呼吸内科相关的常见疾病信息，希望本篇文章能够帮您解决所遇到的健康方面问题、能够有所收获，那就是对公益健康知识网站长最大的肯定和鼓励，祝您身体健康！

1.确诊指标淋巴细胞中dGTP增高，测定红细胞溶解液的PNP酶活性可确诊该病，红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。检测羊水和羊毛膜细胞的PNP活性可作产前诊断健康问题。而通过PCR可以直接检测其分子缺陷。2.尿液检查尿中尿酸排出减少，而有鸟苷、脱氧鸟苷和肌苷、脱氧肌苷排出，通过高效液相色谱法等多种方法检测上述代谢产物有助于本病诊断。

3.血液检查白细胞数正常，但淋巴细胞百分率极低(10%)。T细胞功能在出生时可正常，随着年龄增长T细胞数常可低至1%～3%，T细胞增殖反应亦明显下降。多数患者B细胞百分率、免疫球蛋白水平和特异性抗体正常。血液Ig水平、B细胞和浆细胞数基本正常。外周血中T细胞数，Ts细胞数减少。淋巴细胞的PHA转化、同种异体混合淋巴细胞反应降低。迟发型变态反应阴性。

4.病理检查显示胸腺发育不良，缺乏胸腺小体。淋巴结胸腺依赖区发育不良，淋巴细胞稀少;非胸腺依赖区含有丰富的淋巴细胞和浆细胞。

根据临床表现选择胸片、B超、脑CT、脑电图、心电图等检查。

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏容易与哪些疾病混淆？

PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于proT/proB阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。

(二)发病机制

(一)发病原因

(二)预后

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与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确诊小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的症状,治疗,预防,检查由公益健康知识网www.jiankangw.org收集。

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏可以并发哪些疾病？

除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例继发播散性水痘感染)，5例死于肿瘤，3例死于移植物抗宿主病(其中两例为接受未经照射的血制品)，2例死于自身免疫性疾病。

该病骨髓移植的经验还十分有限。基因治疗病例有限，其效果尚待观察。

由于T细胞对PNP缺乏比B细胞敏感，故PNP缺乏以细胞免疫缺陷为主。与ADA相似，PNP参与嘌呤代谢途径，ADA催化腺嘌呤脱氨基转化为肌苷，肌苷通过PNP催化转化为次黄嘌呤。PNP存在于所有细胞，以淋巴细胞中为多。PNP缺乏对B细胞的损害相对较轻。其矛盾主要为细胞内毒性代谢产物堆积和脱氧腺嘌呤与脱氧鸟嘌呤对不同组织选择性毒性作用，PNP缺乏患儿的免疫功能随着时间而变化，许多患者年幼时T细胞和B细胞功能正常，随着年龄增长免疫功能逐渐恶化呼吸内科的常见疾病。

编码PNP的基因位于14q13，由6个外显子组成，DNA长9kb。PNP缺陷的基因突变方式为点突变引起氨基酸取代。每个患者均为PNP等位基因的突变，仅有一个位点突变不足以致病。杂合子的父母亲PNP酶活性为正常的1/2，但无任何临床表现。

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏有哪些表现及如何诊断？

1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的症状,治疗,预防,检查由公益健康知识网www.jiankangw.org收集。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。

吉林好的骨科医生
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